防治白癜风全面升级专家提倡关注世界罕见病患儿_健康新闻 -
据悉，在新疆 瓷娃娃 又称 玻璃人 罕见病患儿最常见。该地区面临的治疗困局用不上药、用不起药的现象最为严重，专家呼吁关注 瓷娃娃 患儿。
昨天(29日)是世界罕见病日,在新疆, 瓷娃娃 、PKU、CH等世界罕见病患儿较常见。专家表示,目前在全国范围内罕见病面临的治疗困局是用不上药、用不起药,这一问题在新疆更为突出。而解决这一问题的重要出路是将罕见病筛查和治疗纳入医保和新农合。
新疆医科大学第六附属医院骨病专家王成伟介绍, 瓷娃娃 又称 玻璃人 ,打个喷嚏、踢个被子,甚至拥抱都可能导致骨折,目前尚无办法可治。他从医20余年来,就接诊过两名 瓷娃娃 。
新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科名誉主任李明珠介绍, PKU 是罕见遗传代谢病中,能够预防和治疗的病种之一。在新疆每年出生的30多万新生儿中,会产生30多名PKU患儿,高于全国平均发病率。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口在0.65%-1%之间的疾病或病变,共有五、六千种之多。按照这个比例推算,我国估计有150万左右罕见病患者,治疗这些病的药物寥寥可数,价格昂贵,并且目前没有纳入医保。
